Karijera

Rijetko unutar rijetkosti: Žene sa hemofilijom

Hemofilija je ozbiljan nasljedni poremećaj krvarenja, rijedak kod muškaraca ali još rjeđi kod žena, gdje je sveukupno stanje nedovoljno prepoznato i zanemareno. Saznajte više o ovom izazovu hemofilije.

Procjenjuje se da više od 6.9 miliona muškaraca i žena u svijetu ima poremećaj krvarenja koji uključuje hemofiliju, von Willebrandovu bolest i druge nedostatke rijetkih faktora.2 Dugi niz godina vjerovalo se da samo muškarci mogu imati hemofiliju, dok žene mogu biti samo ‘nosioci’. Ali sada znamo da su i žene pogođene - najbolje procjene prevalence hemofilije kod žena, na osnovu dostupnih podataka i procjene svjetske populacije, pokazuju da je očekivani broj žena sa hemofilijom širom svijeta 359.000 (dijagnosticiranih i nedijagnosticiranih).2

Zbog svoje rijetkosti i opšteg nedostatka svijesti, mnoge žene sa hemofilijom ne traže ljekarski savjet ili im se postavi pogrešna dijagnoza, što znači da godinama žive sa svojim simptomima, a da uopće nisu posumnjale da imaju poremećaj krvarenja.

"Zabluda da žene mogu biti samo nositelji hemofilije dovela je do uspostave velikog broja pogrešnih dijagnoza, a time i do nedovoljne zastupljenosti i pristrasnosti u kliničkim ispitivanjima i razvoju tretmana.", rekla je Teresa Graham, Voditeljica globalne strategije proizvoda u Roche-u. "Od suštinske je važnosti da promijenimo ovaj način razmišljanja i donesemo značajne promjene kako bi smo riješili ovaj izazov. Moramo izgraditi razumijevanje da i žene imaju hemofiliju".

Hemofilija je uzrokovana nedostatkom faktora koagulacije (zgrušavanja) u krvi, zbog problema u jednom od gena potrebnih za stvaranje krvnih ugrušaka.3

Kod muškaraca (koji nasljeđuju jedan X hromosom od svoje majke), jedna izmjenjena kopija gena dovoljna je da izazove hemofiliju.

Kod žena (koje nasljeđuju dva X hromosoma - po jedan od svakog roditelja), jedan zahvaćeni gen može značiti da razviju umjerenu ili blagu hemofiliju, a također mogu iskusiti blage do teške simptome poremećaja, na isti način kao i muškarci. Žene također mogu prenijeti zahvaćeni gen na svoju djecu. U iznimno rijetkim slučajevima, žene mogu naslijediti dva zahvaćena X hromosoma od svojih roditelja, ili jedan zahvaćeni i jedan gen koji nedostaje ili ne funkcioniše. Međutim, u literaturi je zabilježeno vrlo malo takvih slučajeva.4,5

Žene sa jednim ili više zahvaćenih gena mogu doživjeti blage, umjerene ili teške simptome hemofilije na isti način kao i muškarci, ovisno o nivou faktora zgrušavanja u krvi:2,6,7

Oštećenje zglobova: krvarenje u zglobove koje može uzrokovati oštećenje tijekom vremena
Pretjerano krvarenje iz nosa: česta krvarenja iz nosa koja traju duže od 10 minuta
Lako stvaranje modrica: obično nove modrice koje mogu biti veće od 2.5 cm
Jako krvarenje: nakon stomatološke intervencije ili drugog hirurškog zahvata, ili krvarenje iz posjekotina koja traju duže od pet minuta

Pored navedenog, žene sa poremećajima krvarenja kao što je hemofilija često imaju obilne menstrualne periode.8 Ovo može biti teško definisati, jer ono što neke djevojke i žene identificiraju kao 'teško' može varirati, ali znakovi uključuju:7

Krvarenje duže od sedam dana
Propuštanje ugrušaka koji su veći od čepa boce
Potrebno je mijenjati tampon i/ili uložak svaka dva sata ili manje

Ako vi ili neko koga poznajete iskusite jedan ili više od ovih simptoma, razgovarajte sa svojim ljekarom ili zdravstvenim radnikom.

Kako hemofilija utiče na žene

Anemija: Pretjerano ili produženo menstrualno krvarenje može uzrokovati anemiju (nizak broj crvenih krvnih zrnaca/nizak nivo željeza u krvi), sa simptomima umora, bljedila, nedostatka energije i nedostatka daha.9

Fizički, socijalni i emocionalni kvalitet života: Žene i djevojčice koje žive s obilnim menstruacijama također mogu izostati sa posla i iz škole, izolovati se od porodice i prijatelja te izbjegavati društvene ili sportske događaje zbog bola, umora, nelagode ili straha od mrlja na odjeći.9

Planiranje porodice: Mnoge žene s hemofilijom također osjećaju krivicu zbog straha da će prenijeti poremećaj krvarenja ili imati kćer koja će se morati suočiti sa tom mogućnošću.10

Tokom trudnoće: Majke koje nose gen za hemofiliju su u opasnosti od ozbiljnog krvarenja nakon porođaja. Neke žene imaju dugotrajno krvarenje iz porođajnog kanala koje se naziva postporođajno krvarenje i može zahtijevati liječenje kako bi se krvarenje zaustavilo.11

Općenito, žene su rutinski isključene iz mnogih kliničkih ispitivanja zbog mogućih interakcija testnih lijekova sa fluktuirajućim hormonima, složenosti menstrualnih ciklusa i zabrinutosti za potencijalnim oštećenjem nerođenih fetusa.12 U nekim slučajevima, studije su uključivale samo žene u ranim fazama menstrualnog ciklusa, kada su hormoni niži i više jednaki nivoima kao kod muškaraca.12 To znači da ne razumijemo kako različiti nivoi hormona utiču na učinak liječenja i kliničke studije koje ne odražavaju podatke iz stvarne prakse. Ovo je poznato kao pristrasnost selekcije: kvalifikovani učesnici su isključeni ili izostavljeni iz kliničkih studija koje daju rezultate koji se razlikuju od onih koji bi bili uočeni da su bile uključene žene.13 Zapravo, 80% povlačenja tretmanskih opcija sa tržišta je zbog neočekivanih polnih trendova propisivanja ili neprihvatljivih nuspojava uočenih kod žena, što naglašava važnost uključivanja žena u klinička ispitivanja.14

Budući da je hemofilija slabo prepoznata kod žena, nekoliko studija ih je uključilo. Kliničke studije koje procjenjuju postojeće i nove mogućnosti liječenja hemofilije kod žena su krucijalne kako bi se ženama omogućio pristup inovativnim tretmanskim opcijama koje nude prednosti i poboljšanja u kvaliteti njege koja se nudi muškarcima.

Roche je posvećen radu sa zajednicom hemofilije na zatvaranju ovog jaza u njezi hemofilije podizanjem svijesti da i žene mogu imati hemofiliju.

Roche također aktivno uključuje žene u klinička ispitivanja za nove i postojeće tretmane za hemofiliju A. Osim toga, naša ispitivanja uključuju zdravstvene indikatore koji su jedinstveni za žene s poremećajima krvarenja, s ciljem optimizacije njege.2

“Svjetska federacija hemofilije prihvatila je potrebu da prizna i uključi žene s hemofilijom i drugim poremećajima krvarenja”, rekla je Teresa Graham. „Podizanjem svijesti želimo aktivno potaknuti žene koje imaju simptome da se jave i potraže pomoć, osiguravajući da njegovatelji mogu pružiti podršku koja je ovim ženama potrebna za zdrav život.”

Važno je pružiti snažnu podršku za rješavanje specifičnih simptoma koje žene s hemofilijom doživljavaju i osigurati da se oni ne previde u razvoju planova njege. Treba obratiti pažnju na:

Podizanje svijesti o simptomima i utjecaju hemofilije na žene, posebno među onima koji su u u grupi povećanog rizika
Povećati genetski skrining kako bi se podržala identifikacija osoba pogođenih hemofilijom
Podrška pri donošenju odluka o liječenju i prepoznavanju simptoma, posebno za one koji pogađaju samo žene, kao što je obilno menstrualno krvarenje
Savjetovanje prije začeća kako bi se razgovaralo o genetskoj dijagnozi i riziku od prenošenja zahvaćenog gena
Smjernice o riziku od krvarenja kod majke tokom začeća, porođaja i postporođajnog perioda

Zajedničkim radom možemo osigurati da žene budu prepoznate kao mali, ali važan dio zajednice oboljelih od poremećaja krvarenja, koji zaslužuju pažljivu brigu i našu podršku u liječenju hemofilije, von Willebrandove bolesti i drugih rijetkih nedostataka faktora.

Reference

Weyand AC, James PD. Sexism in the management of bleeding disorders. Res Pract Thromb Haemost. 2020;5(1):51-54.
Skinner MW. WFH: Closing the global gap – achieving optimal care. Haemophilia. 2012;18: 1-12.
Centers for Disease Control and Prevention. Women Can Have Hemophilia, Too [Internet; cited 2022 March]. Available from:
d'Oiron R, O'Brien S, James AH. Women and girls with haemophilia: Lessons learned. Haemophilia. 2021; 27( suppl. 3): 75– 81.
Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179.
Nationwide Children’s. Hemophilia Carrier [Internet; cited 2022 March]. Available from:
National Hemophilia Foundation. Women and Bleeding Disorders [Internet; cited 2022 March]. Available from:
The Haemophilia Society. Women with Bleeding Disorders [Internet; cited 2022 March]. Available from:
Centers for Disease Control and Prevention. Bleeding Disorders in Women [Internet; cited 2022 March]. Available from:
Cassis F. Psychosocial Care For People With Hemophilia. Treatment Of Hemophilia. 2007; 44.
Centers for Disease Control and Prevention. Hemophilia [Internet; cited 2022 March]. Available from:
Bruinvels G, Burden RJ, McGregor AJ, et al. Sport, exercise and the menstrual cycle: where is the research? British Journal of Sports Medicine 2017;51:487-488.
Higgins JPT, Thomas J, Chandler J, Cumpston M, Li T, Page MJ, Welch VA (editors). Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions version 6.2 (updated February 2021). Cochrane, 2021. Available from www.training.cochrane.org/handbook.
Rademker M. Do women have more adverse drug reactions? Am J Clin Dermatol 2001;2(6):349-51.