SMA iz ugla neurologa

Autor članka: dr. sci. med. Senad Drnda

Bolest nastaje zbog mutacija na genima. Ti geni su odgovorni za nastanak proteina koji je važan za funkciju živčanih stanica. Međutim, kod SMA ti geni su mutirani i nisu u stanju da proizvedu funkcionalne proteine, te dolazi do propadanja i smrti živčanih stanica.

Zavisno od količine proteina koju gen proizvede, postoji više tipova bolesti.

Tip I spinalne mišićne atrofije je najteži oblik ove boelsti. Pokazatelji bolesti su prisutni i prije rođenja, ali obično se ispoljavaju otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju oslabljene mišiće, mlohave ruke i noge, smanjene reflekse, trzaje jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Otprilike 95% djece umire u 1. godini života zbog problema sa disanjem, a sva do 4. godine.

U tipu II spinalne mišićne atrofije, bolest se obično javlja u dobi od 6 pa do 18 mjeseci. Otprilike <25% oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hoda ni puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i trzaje mišića koje je teško primijetiti u male djece. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog problema sa disanjem. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze (iskrivljenja kralježnice) i njezinih komplikacija.

Tip III spinalne mišićne atrofije počinje u dobi od 18 mjeseci pa do 18 godina. Pokazatelji bolesti su slični tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli žive duže. Neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Simetrična slabost i propadanje mišića su najprimjetniji na nogama, a najprije zahvaća butni mišić i mišiće kuka, a kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku komplikacija disanja.

Tip IV spinalne mišićne atrofije počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo. Izražena je mišićna slabosti i propadanje mišića.

Pored navedenih mišićnih i živčanih pokazatelja bolesti, zbog nedostatka proteina koji je odgovoran za nastanak SMA, nalazimo i simptome od strane drugih organa. Tako se često susreću poremećaji rada srca, krvnih žila, jetre i gušterače. Zbog toga je važno uzeti u obzir sve simptome bolesti kako bi ljekar došao do tačne dijagnoze i odluke o načinu liječenja.

Tijekom proteklih 5 godina status SMA je promijenjen od bolesti koju nije moguće liječiti, u bolest koja je hronično stanje i može biti tretirana sa jednim od 3 efektivna lijeka. Mehanizam djelovanja tih lijekova je da potiču stanice da proizvode protein koji se kod pacijenata sa SMA ne proizvodi. Primjena lijekova zavisi od tipa SMA, ali i od dobi pacijenta. Trenutno se rade istraživanja pomoću kojih se želi dokazati sigurnost, ali i efikasnost, primjene lijekova za sve dobne skupine i tipove SMA.

M-BA-00000459