SMA iz ugla neurologa

Autor članka: dr. sci. med. Senad Drnda

 

Spinalna mišićna atrofija ili SMA je nasljednja bolest kod koje propadaju živčane stanice kralježnične moždine i moždanog debla uzrokujući mišićnu slabost i propadanje mišića koje napreduje. Bolest nastaje zbog mutacija na genima. Ti geni su odgovorni za nastanak proteina koji je važan za funkciju živčanih stanica. Međutim, kod SMA ti geni su mutirani i nisu u stanju da proizvedu funkcionalne proteine, te dolazi do propadanja i smrti živčanih stanica. 

Zavisno od količine proteina koju gen proizvede, postoji više tipova bolesti. 

 

Tip I spinalne mišićne atrofije je najteži oblik ove boelsti. Pokazatelji bolesti su prisutni i prije rođenja, ali obično se ispoljavaju  otprilike u dobi od 6 mjeseci. Bolesnici imaju oslabljene mišiće, mlohave ruke i noge, smanjene reflekse, trzaje jezika i poteškoće pri sisanju, gutanju i disanju. Otprilike 95% djece umire u 1. godini života zbog problema sa disanjem, a sva do 4. godine.

 

U tipu II spinalne mišićne atrofije, bolest se obično javlja u dobi od 6 pa do 18 mjeseci. Otprilike <25% oboljele djece nauči sjediti, a nijedno dijete ne nauči hoda ni puzati. Djeca imaju mlohavu mišićnu slabost i trzaje mišića koje je teško primijetiti u male djece. Disfagija može biti izražena. Bolest je često kobna u ranoj dobi, obično zbog problema sa disanjem. Međutim, napredovanje bolesti može spontano prestati, ali zaostaje trajna slabost uz veliki rizik za razvoj skolioze (iskrivljenja kralježnice) i njezinih komplikacija.

 

Tip III spinalne mišićne atrofije počinje u dobi od 18 mjeseci pa do 18 godina. Pokazatelji bolesti su slični tipu I, ali bolest napreduje sporije pa oboljeli žive duže. Neki bolesnici imaju normalan životni vijek. Simetrična slabost i propadanje mišića su najprimjetniji na nogama, a najprije zahvaća butni mišić i mišiće kuka, a kasnije zahvaća i ruke. Očekivano trajanje života ovisi o razvitku komplikacija disanja.

 

Tip IV spinalne mišićne atrofije počinje u odrasloj dobi (30 do 60 god.) i napreduje sporo. Izražena je mišićna slabosti i propadanje mišića. 

Pored navedenih mišićnih i živčanih pokazatelja bolesti, zbog nedostatka proteina koji je odgovoran za nastanak SMA, nalazimo i simptome od strane drugih organa. Tako se često susreću poremećaji rada srca, krvnih žila, jetre i gušterače. Zbog toga je važno uzeti u obzir sve simptome bolesti kako bi ljekar došao do tačne dijagnoze i odluke o načinu liječenja.

Tijekom proteklih 5 godina status SMA je promijenjen od bolesti koju nije moguće liječiti, u bolest koja je hronično stanje i može biti tretirana sa jednim od 3 efektivna lijeka. Europska agencija za lijekove je 2020 godine odobrila posljednju opciju za  liječenje SMA, malu molekulu risdiplam (Evrysdi) koja se primjenjuje oralnim putem. Lijek je odobren za liječenje bolesnika starijih od dva mjeseca. Mehanizam djelovanja tih lijekova je da potiču stanice da proizvode protein koji se kod pacijenata sa SMA ne proizvodi. Primjena lijekova zavisi od tipa SMA, ali i od dobi pacijenta. Trenutno se rade istraživanja pomoću kojih se želi dokazati sigurnost, ali i efikasnost, primjene lijekova za sve dobne skupine i tipove SMA.

M-BA-00000459