BLOG: U izazovu leži rješenje...

Ilustraciju za blog napravio: Nihad Hodžić

Za blog piše: Prof. dr. sci. Renata Hodžić

Spinalna mišićna atrofija (SMA) najčešći je genetski uzrok smrti u djetinjstvu i drugi najčešći autosomno recesivni poremećaj kod ljudi. Ujedno ona je i jedna od najinspirativnijih priča u današnjoj medicini o načinu na koji su „uporni“ znanstvenici gotovo svaki izazov pretvorili u uspješan sljedeći korak na putu od gena do terapije. Put od otkrića gena do terapije SMA bio je vrlo izazovan pothvat koji je trajao 25 godina i doveo je do jedne od najuspješnijih priča iz neurogenetike. Među neurološkim poremećajima, ona je postala paradigma kako se fatalni poremećaj može transformirati u gotovo izlječivu bolest.

Značenje SMA

Znate li da se u početku mislilo da je SMA posljedica bolesti mišića? Bolest danas u imenu ima tri riječi koje na neki način objašnjavaju suštinu problema. Spinalna u nazivu želi nam ukazati na to da se većina živčanih stanica koje kontroliraju mišiće nalazi u leđnoj moždini. Mišićna ukazuje da je primarni učinak bolesti usmjeren na mišiće koji ne primaju signale od ovih živčanih stanica, a atrofija označava smanjenje obima mišića. 

Stare knjige neurologije...

Nakon otkrića i pojave prvih lijekova za SMA na tržištu većina nas liječnika koji se bave neuromuskularnim bolestima bila je skeptična o učinku istih. Pojavila su se brojna pitanja. Kako će se popraviti mišić nakon toliko vremena? Kako očekivati da se produži život kad su nas učili na fakultetu da kod pojedinih tipova bolesti oboljeli umiru u prvim godinama života? Kako će se život produžiti, obnoviti mišići kod onih koji su jasno atrofirali? Da li to što su nas učili i ono što piše u našim starim knjigama više ne vrijedi?

Pisanje nove stranice u starim knjigama

Danas smo svjedoci da mali pomaci oboljelima pružaju mnogo mogućnosti, te da im se u stvari u cjelosti mijenja život. Život koji je prije bio ograničen, bez ikakvih izgleda i perspektive u budućnosti sada poprima jednu novu dimenziju. Jedan naš bolesnik koji je primio lijek pohvalio se da je počeo da koristi tastaturu na svom računaru. Kucanje na tastaturi je nešto o čemu mi ni ne razmišljamo u svom svakodnevnom radu. To se na neki način podrazumijeva, ne samo za nas nego i za većinu mladih osoba i to od djetinjstva. Ali za nekoga ko boluje od SMA to je bilo nedostižno, nešto poput dotaknuti zvijezdu na nebu. A sada ta zvijezda više nije nedostižna, ona je tu pored nas i ona nam otvara prozor u budućnost. Ranije je taj prozor bio zabetoniran i nije bilo svjetla koje bi mogao da unese u život oboljelih, ali sa otkrićem lijeka danas se on otvorio i pružio nadu. Nadu za jedan potpuno novi život u smislu njegovor trajanja, mogućnosti plairanja, poboljšanja kvaliteta a o čemu se ranije moglo samo sanjati. I svi sada zajedno pišemo jednu novu stranicu knjige u našim starim knjigama.

Što nas čeka u budućnosti?

Iako se i dalje otvaraju nova pitanja još je dug put pred nama, put koji zahtijeva multidisciplinarni pristup liječenju gdje u terapijskom pristupu, pored motoričkog deficita, svakako treba voditi računa i o liječenju ne-motoričkih simptoma poput osteoporoze, manjka vitamina, disfagije, psihološke potpore i fizikalne terapije. Ali, zahvaljujući ogromnom napretku u razvoju terapijskih strategija liječenja SMA, budućnost nam sada izgleda mnogo svjetlija i pruža nove mogućnosti i nadu oboljelima, ali i nama liječnicima.

Prof. dr. sci. Renata Hodžić rođena je 1973. godine u Tuzli, gdje je završila osnovnu školu, Gimnaziju i Medicinski fakultet. Dobitnica je Zlatne plakete Univerziteta u Tuzli za postignuti uspjeh tokom studiranja. Specijalistički ispit iz neuropsihijatrije položila je 2008. godine. Tokom specijalističkog staža je završila Osmu ljetnju školu iz miologije u Institutu za neuromuskularne bolesti u Parizu. Magistirala je 2009. godine i doktorirala 2013. godine na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Tuzli. Godine 2013. je bila na edukaciji u trajanju od mjesec dana u Gates Vascular Institute u Buffalu (SAD). Izabrana je u zvanje vanrednog profesora na Medicinskom fakultetu Univerziteta u Tuzli 2020 godine. Učestvovala je na brojnim kongresima i objavila brojne radove u domaćim i međunarodnim časopisima.

M-BA-00000963