Ilustraciju za blog napravila: Sunita Fišić
Za blog piše: dr. Krešimir Tomić

Kako je to moguće? Kako se dogodio tako fascinantan i strelovit napredak tehnologije kojem svjedočimo u svim sferama života pa tako i u realnoj onkološkoj kliničkoj praksi da čak i iz kapljice krvi možemo otkriti postojanje raka ili mutacije gena? Da zavirimo u prošlost i osvrnemo se na važna otkrića o genima kroz povijest.

Razotkrivanje tajne ljudskog genoma započelo je u 19. stoljeću otkrićem bazičnih principa nasljeđivanja pri čemu su postavljeni temelji genetike. Slijedila su važna otkrića u 20. stoljeću u kojima smo saznali da je genska informacija o svemu o našem tijelu zapisana unutar stanice u dugačkom lancu molekule deoksiribonukleinske kiseline (DNK).

Godine 2001. Francis Collins voditelj projekta očitanja ljudskog genoma, poznatog i pod nazivom “knjiga života” izjavio je “otkrivena je tajna ljudskog genetskog koda; najčudesniji od svih jezika”. Za taj poduhvat bilo je potrebno više od 10 godina rada i 2.5 milijarde eura, a razvojem tehnologije danas se očitanje ljudskog genoma može napraviti u 24 sata za 1000 eura. Razlozi takvog brzog napretka su i uređaji nove generacije (next-generation sequencing, NGS) koji služe za određivanje slijeda DNK.

To bi značilo pravi tretman za pravog pacijenta u pravo vrijeme. Taj odmak od pristupa “jedna mjera odgovara svima” je najuočljiviji u revolucionarnoj transformaciji liječenja raka na osnovu dekodiranih informacija zapisanih u tumorskom DNK pacijenta uz pomoć kojih se može izabrati optimalan modalitet liječenja, npr. izbor ciljane terapije, imunoterapije ili usmjeravanje u klinička istraživanja od kojih bi pacijent mogao imati koristi. Toj promjeni paradigme s kojom je došlo do revolucionarne transformacije liječenja ostvarivanjem boljih rezultata uz manje nuspojava liječenja svjedočimo kod različitih tipova raka, uzet ćemo za primjer implementaciju ciljane terapije u liječenju EGFR ili ALK pozitivnog ne sitnostaničnog raka pluća ili anti-HER2 terapiju u liječenju HER2 pozitivnog raka dojke.

Materijal koji će nam poslužiti za otkrivanje genskih informacija o raku uz pomoć kojeg će onkolog lakše donijeti odluku najčešće je tkivni uzorak tumora. Nažalost nekad nije moguće dobiti tkivni uzorak tumora za patohistološku ili molekularnu analizu i tad se možemo poslužiti tekućom "liquid" biopsijom ili pojednostavljeno rečeno kapljicom krvi iz koje možemo dobiti informacije o mutacijama genima koji su povezani s pacijentovim rakom.

To je najbolje prikazano kroz primjer slavne glumice Angeline Jolie koja je zbog pozitivne obiteljske anamneze (majka umrla od raka dojke i jajnika, a baka i tetka od raka dojke) napravila gensko testiranje na kojem je utvrđena BRCA 1 mutacija gena koji značajno povećava rizik obolijevanja od raka dojke i jajnika zbog čega se odlučila na preventivno odstranjivanje dojki.

Neka od ograničenja personalizirane medicine su da nemaju svi tumori koristi od sveobuhvatnog genskog profiliranja, također da nećemo uvijek naći mutacije koje ćemo moći liječiti i naravno cijena koja osobito u zemljama nižeg ili umjerenog novčanog dohotka kao što je Bosna i Hercegovina može biti velik problem i prepreka za bolju realizaciju personalizirane medicine.

Za uspješnu implementaciju personalizirane medicine i individualiziranje plana liječenja kod pacijenata potreban je multidisciplinarni pristup, edukacija pacijenata i generalno populacije o raku i personaliziranoj medicini, uključivanje pacijenata u međunarodna klinička istraživanja i osiguravanje sredstava kojima će se moći financirati liječenje i optimalna molekularna dijagnostika raka. Kroz navedene mjere udružene sa mjerama rane detekcije i prevencije raka može se promijeniti stav pacijenata i javnosti da dijagnoza raka ne znači smrt već u dosta slučajeva kroničnu bolest, a ako se otkrije u početnoj fazi izliječenu bolest.

Dr. Krešimir Tomić je specijalist radioterapije i onkologije na Klinici za onkologiju SKB Mostar. Lokalizacije kojima se bavi unutar onkologije su ginekološki tumori, tumori pluća i tumori glave i vrata. Oženjen, otac dvoje djece.

M-BA-00000553