SMA skrining za novorođenčad u Evropi – prevazilaženje razlika

Svake godine milionima novorođenčadi se diljem svijeta izvadi nekoliko kapi krvi iz pete kako bi se otkrile mnoge rijetke bolesti. Skrining se provodi unutar nekoliko dana od rođenja, a osmišljen je kako bi se otkrile bolesti za koja klinička dijagnoza možda nije moguća u tako ranoj fazi, ali gdje rano otkrivanje i liječenje mogu spasiti živote te potencijalno spriječiti razvoj simptoma bolesti.

 

Bez obzira što spinalna mišićna atrofija (SMA) ispunjava kriterije Svjetske zdravstvene organizacije za uključivanje u programe neonatalnog skrininga, u mnogim se evropskim državama to još ne provodi. Bez probira na SMA pri rođenju, propuštaju se izgledi za ranu dijagnozu i gubi se mogućnost za uvođenje najbolje medicinske njege usmjerene na prevenciju bolesti.

„Rano otkrivanje važno je u mnogim bolestima, ali je posebno važno u SMA jer se gubitak motornih neurona koji kontrolišu mišiće ne može povratiti."

Paulo Fontoura, Globalni lider i  potpredsjednik za neuroznanost, imunologiju, oftalmologiju, zarazne i rijetke bolesti

 

Sada Evropski savez za skrining novorođenčadi za spinalnu mišićnu atrofiju (European Alliance for Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy), koji je u augustu 2020. godine osnovala SMA Evropa, poziva na promjenu. Savez je nedavno objavio novu knjigu Spinalna mišićna atrofija: pregled pri rođenju, spašavanje života (Spinal Muscular Atrophy: screen at birth, save lives) ističući potrebu za uključivanjem SMA u programe skrininga novorođenčadi u svim evropskim državama do 2025. godine.

U SAD-u je već za oko 70% novorođenčadi obavljen skrining za SMA, a napredak je postignut u Evropi s nekim državama koje već prihvataju takav skrining. SMA skrining je odobren za uključivanje u nacionalne programe u Holandiji, Njemačkoj, Norveškoj, Srbiji, Poljskoj i Sloveniji i sada se čeka njegova implementacija.

Studija u Njemačkoj, koja je počela 2018. godine, već pokazuje prednosti skrininga novorođenčadi za djecu sa SMA i njihove porodice. U prvih 14 mjeseci provođenja studije pregledano je oko 180 000 novorođenčadi, od kojih je kod njih 25 otkriveno da imaju SMA. Rani rezultati pokazuju da sva djeca koja su primala SMA ciljano liječenje prije nego što su klinički simptomi postali očiti pokazuju gotovo normalan razvoj.

Uz zagovaranje na evropskoj razini, članovi Saveza organizuju aktivnosti u svojim državama kako bi postigli da regulatorna zdravstvena tijela procijene dodavanje SMA u programe neonatalnog skrininga. Prijave su sada podnesene regulatornim tijelima u Austriji, Danskoj, Finskoj i Švedskoj, a daljnje studije su u tijeku ili se planiraju u mnogim drugim državama. Možete se koristiti sljedećom interaktivnom kartom https://www.sma-screening-alliance.org/map/ kako biste saznali status skrininga novorođenčadi na SMA u svojoj državi.

Kao jedan od osnivača Saveza, koji također uključuje evropske organizacije pacijenata, akademike i druge članove farmaceutske industrije, Roche je ponosan što je dio te predane i izabrane skupine koja daje svoj doprinos u zalaganju za potrebe zajednice SMA. Objavljivanje Alliance’s whitepaper-a [IU1] važan je pomak u radu na tome da sve evropske države uvedu rutinski skrining za SMA u novorođenčadi.

M-BA-00000496