Tekst napisao: Mr. sc. med. Davor Batinić
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasljedna neuromišićna bolest koja se može javiti u svakoj životnoj dobi. Bolest primarno zahvaća motoričke neurone, ali s napredovanjem SMA postaje jedna sistemska bolest.
Postoje četiri tipa bolesti od kojih se prva tri tipa javljaju u ranoj dječjoj dobi, a tip 4 koji se javlja u oko 1% bolesnika počinje u odrasloj dobi.
SMA je bolest progresivnog karaktera, posebno u prve dvije forme bolesti zbog čega je rano prepoznavanje ključno. U današnjem vremenu imamo sreću da je SMA jedna od rijetkih nasljednih bolesti gdje bolesnicima možemo ponuditi određene forme ciljanog liječenja. Ključno je rano prepoznavanje i dijagnoza te hitan početak tretmana. Obzirom na dominatnu zahvaćenost dječije populacije rani početak liječenja je ključan kako bi se izbjegle teške sustavne komplikacije bolesti. Napredovanjem bolesti javljaju se smetnje govora, gutanja, respiratorni, gastrointestinalni te lokomotorni problemi.
Postavlja se pitanje kakav problem ima neurolog u prepoznavanju bolesti kod odraslih pacijenata. Osnovna stvar je da neurolog mora razmišljati o SMA u razmatranju dijagnoze kod pacijenata s nejasnom mišićnom slabošću. Posebno se to odnosi na pacijente kod kojih je slabost progresivnog karaktera, a isključene su neke druge bolesti koje mogu imitirati SMA. Važno je reći da je SMA u odrasloj dobi iznimno rijetka i sigurno nije prva bolest o kojoj se misli. Posebno je to problem kod neurologa koji rade u malim centrima i nemaju adekvatnu mogućnost brze dijagnostike. Zbog nevedenog je jako bitna edukacija o SMA, posebno adultnih neurologa, te brz i jednostavan pristup brzoj dijagnostici.
Nakon postavljanja dijagnoze SMA bolesniku u odrasloj dobi neurolog se susreće s nizom pitanja. Obično se radi o pacijentima koji se nalaze u radno-sposobnom razdoblju života. Bolesnici postavljaju niz pitanja koja se tiču svakodnevnog života. Hoće li moći raditi, kakva je prognoza bolesti, postoje li lijekovi za tretman bolesti, a žene pitaju mogu li imati djecu.
Važno je reći da bolesnik sa SMA tip 4 – adultna forma ima normalan životni vijek. Klinička slika kod bolesnika je varijabilna i može biti vrlo blaga, ali i teška zbog progresivnog karaktera bolesti. Najčešći simptomi koje bolesnik navodi su slabost u mišićima, poigravanje mišića te tremor. Bolesnici s ovom formom bolesti obično nemaju smetnje gutanja i disanja.
SMA s vremenom poprima karakter sistemske bolesti. Bolesnici sa SMA imaju česte kardiološke simptome u vidu poremećaja srčanog ritma i posljedičnog srčanog popuštanja. Kod bolesnika s SMA nalazima i poremećaj srčanih zalistaka, kroničnu vaskularnu insuficijenciju u području crijeva, te perifernu vaskularnu bolest.
Uz kardiološke simptome postoji sklonost imunološkim simptomima u sklopu poremećena funkcije slszene kao bitnog elemenat u imunološkom sustavu.
Osim gore navedenih sistemskih komplikacija kod bolesnika sa SMA česti su poremećaji jetrene funkcije u smislu poremećaja jetrenih enzima kao prvog pokazatelja oštećenja. Usljed slabije pokreteljivosti, ali oštećenja živčanog sustava mogu se javiti poremećaji peristaltike crijeva kao jednog od najčešćih gastrintestinalnih simptoma. Uz navedeno česte GI komplikacije su GERB, disfagija, konstipalcija, sklonost intestinalnim opstrukcijama.
Od endokrinoloških komplikacija nalazimo poremećaj metabolizma glukoze, testikularnu disfunkciju te muški sterilitet. Zbog poremećaja metabolizma kalcija postoji povećana sklonost razvoju osteoporoze kojem sigurno pridonosi otežana pokretljivost.
Navedene sustavne manifestacije bolesti su sigurno prostor za dalja istraživanja posebno kod bolesnika s kasnim početkom. Možda mogu biti i inicijalna manifestacija SMA.
Tretman bolesnika sa SMA mora biti multidisplinarni. Obzirom da se bolest u odrasloj dobi počinje manifestirati kod bolesnika koji su radno sposobni potrebno je što brža dijgnostika i početak liječenja. Osim ciljanog tretmana vrlo je bitna ostala potpora. Razvijena fizikalna terapija sprječava mnoge muskuloskeletne komplikacije i usporava razvoj onesposbljenosti. Fizikalni tretman, korištenje različitih ortoza olakšavaju svakodnevno funkcioniranje. Očuvanje pokretljivosti pomaže u sprečavanju svih ranije navedenih komplikacija posebno kardioloških i gastrointestinalnih.
Na kraju važno je još jednom napomenuti da je pred adultnim neurologom veliki izazov da prepozna i dijagnosticira bolest. Nakon toga adekvatan tretman mora biti multidisplinaran na zadovoljstvo pacijenta, obitelji i čitave zajednice u kojoj bolesnik živi i radi.
M-BA-00001227
Roche d.o.o. - Roche Ltd, Zmaja od Bosne 7, 71000 Sarajevo, Bosna i Hercegovina