SMA - rijetko genetsko neuromišićno stanje
Spinalna mišićna atrofija je rijetko genetsko neuromišićno stanje, a pogađa otprilike 1 od 6 000 beba rođenih širom svijeta svake godine. Dijagnosticira se obično kod djece i ima za posljedicu slabljenje i trošenje mišića. Ovisno o ozbiljnosti, osobe sa ovom bolešću će imati poteškoće sa kretanjem, ishranom, a u nekim slučajevima i sa disanjem, što ih vremenom čini sve više ovisnim od roditelja i skrbnika.
SMA činjenice:
SMA je uzrokovana defektom gena zvanog SMN1, glavnog gena odgovornog za stvaranje SMN proteina
Ovisno o težini i vrsti SMA, oboljele osobe imat će poteškoće sa kretanjem, ishranom i, u nekim slučajevima, sa disanjem pa vremenom postaju ovisnije od roditelja i skrbnika
Oboljele osobe imaju smanjen nivo SMN proteina koji igra ključnu ulogu u preživljavanju motornih neurona, nervnih ćelija koje se nalaze u kičmenoj moždini i koje su odgovorne za kontrolu pokreta mišića
Kada se nivoi SMN proteina smanje, motorni neuroni ne mogu slati signale mišićima, uslijed čega oni vremenom postaju manji i slabiji.
Naš opsežni program kliničkog razvoja uključuje dvije oralne molekule, svaku sa različitim mehanizmom djelovanja. Trenutno provodimo četiri globalna klinička ispitivanja na bebama, djeci i odraslima sa SMA.
Za više informacija o SMA i programu naših kliničkih studija, molimo posjetite